澳门新葡澳京app官网版|拿着基因检测报告的“准病人”：大夫，我啥时候会得肝癌？

发布时间：2024-10-27 丨 浏览次数：

面临基因检测结果，医生不不应建议其做到不必要的检测，取而代之的是明确提出一个监测计划，协助其早于找到、早于介入有可能不存在较高风险的疾病。“大夫，我老年痴呆啥时候发作啊？”34岁的丽莎拿着某著名基因检测的报告，走出神内科诊室。“大夫，你看这儿写出着，我是APOE4基因突变携带者，阿尔茨海默病患病风险升高。

还有这儿，我是PKHD1病原基因携带者，遗传性多囊肾病风险很高。这是什么意思啊？这病相当严重吗？”丽莎一字一顿读书着生涩的病名，想要从医生口中告诉，自己怎么才能“不得阿尔茨海默病和遗传性多囊肾病”。她还回答了一个更加无非的问题：“这都是遗传病吧？那我现在要二胎，有风险吗？”不少医生找到，最近一两年带着基因检测报告走出诊室的“定病人”，更加多了。“我是不是得提前退休啊？我能无法要孩子？我会会得老年痴呆啊？”这些问题的第一个特征，是离医学近、离哲学将近；第二个特征，是让医生束手无策、不得而知答案。

了解你自己：基因检测的悄悄疯狂这年头，做到基因检测早已出了一种风尚。23魔方、水母基因、微基因，众多基因检测转入我们的视线，内容千奇百怪：祖源分析、身体健康风险评估、遗传病基因装载检查、运动能力、饮酒红脸风险……基因检测的疯狂，与许多高知大V的站台绝非关联。我第一次理解“基因检测”，是看了健美大V斌卡的软文，原文是“通过检测理解你的碳水、脂肪代谢水平，能让健美事半功倍。”但当时只是心动，没行动。

后来在知乎上，看见papi酱在镜头前夹起一块苦瓜，咀嚼了咀嚼说道：“好厌呀！”然后明确提出了一个终极问题：为什么有人不吃苦瓜厌、有人不苦呢？Papi酱拿着手机上的检测报告向你说明道：“原本是我对苦味较为脆弱啊！”然后又说道“我这个人抗压能力较为强劲。”最后，视频定格在“Papi和你一起测”几个大字上。

看见这儿，北上广浅的白领粉丝也许不会有八成心动、三成下单了。“我对苦味脆弱吗？我的抗压能力强劲吗？”每个人都对自己感兴趣，都想要事半功倍地健美、节食、道家，基因检测于是以捕捉到了这个性欲缺口。科学性：结果靠谱吗？可靠几分？在我的亲友中，不几乎统计资料就有最少10人出售了基因检测服务，还有的必要买了家庭套餐。

我们办公室同事，也没有抵御寄居欲望，相聚淘宝了几套。几经近1个月的唾液样本收集、返相赠样本、分析检测，报告呈现出在眼前时，我们却油然而生“被骗感觉”：这位同事的“抑郁症风险”，表明是平均值人群的0.1倍，在105种疾病中名列末尾。

然而，她告诉他我们，自己18岁时就在精神专科医院发病过抑郁症，是个发作早于、病史宽的“典型病例”。而且在她的直系血亲中，爷爷、舅舅、大伯都曾被发病抑郁症或双相障碍，家族性抑郁症高发完全是没有跑完儿的事。这个“误差”，是不是再次发生得过分小概率了？另一个问题也来了，身体健康风险中赫然名列榜首的那几项，比如银屑病6.43倍、心源性心脏病发2.49倍、胰腺癌1.99倍，我该上当吗？该多大程度上当？我需不需要去医院悬挂个号，理解下预防措施呢？实质上，消费级基因检测的假阳性、假阴性，仍然是正处于风口浪尖上的争议性话题。

医学遗传学权威学术杂志《GeneticsinMedicine》今年3月公布的研究结果显示，Sanger法（消费级基因检测的常用技术）测序结果的假阳性率高达40%，也就是说，每5个报告说道“某病风险升高”的人里，就有2人是误报。假阴性问题某种程度不利，华大基因的“无自创检测事件”就是一例。面临结果，如堕云雾的不光是消费者，还有医生。

别看数字准确到了小数点后两位，想要对它作出准确理解却完全不有可能。就目前的医学水平，让医生说明与评估个体的遗传变异风险、得出详尽的防治计划，几近痴人说梦。某种程度来自《GeneticsinMedicine》的研究认为，三分之二的医生不不愿说明基因检测结果，93%的儿科肿瘤医生指出，基因检测公司在发布所谓的“报告”之前，应该再行咨询遗传医学专家。

病人就是要回答，我该怎么问？当精准医学走出大众视野，医生就失望地夹在了二者中间。不管怎样，就是有病人专门悬挂了你的号，拿着一纸基因检测报告来回答你：“医生，我的肝癌风险有10倍低，咋办啊？”你该如何应付？这个“太极”很差打，但有三个以不变应万变的原则：1.没“可笑”的问题有的医生表露出自己对基因检测结果的嗤之以鼻，必要说道“这个结果不科学，你不必上当，回来吧！”甚至取笑患者“你怎么还信这种东西？”这么不走心的问，来去找你的“病人”当然实在是在为难，会买账，轻则质问，轻则滋扰。此时你要理解，他之所以费劲地排队挂号，无非是想要不吃颗“定心丸”。

你虽不是神仙，不告诉他“几岁不会得老年痴呆”，但可以花上两分钟，解释一下目前基因检测的局限性，让他心中有数。2.知之为知之，不知为不知医学遗传学的进展瞬息万变，我们很难断言，某个基因位点否与某种疾病相关，大多数专科医生都对遗传学领域知之甚少。

所以，讲出你的观点时，尽可能别带上“主观色彩”。3.检查：三思而后行如果一个人的报告上表明“多囊肾风险是平均值人群的10倍”，他估算不会平着医生做到肾脏成像检查，不做到不得逞。作为医生，你知道要给一个无指征的健康人，进这张检查单吗？更进一步，如果临床方式不是成像，而是有创的前列腺甚至手术，这个风险谁来担？日本医学界再次发生的案例指出，临床医生的最重要义务之一，是协助患者权衡不做到临床的潜在益处，与做到不必要临床的潜在风险。这意味著，面临基因检测结果，医生不不应建议其做到不必要的检测，取而代之的是明确提出一个监测计划，协助其早于找到、早于介入有可能不存在较高风险的疾病。

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